朱莉携带的基因突变 患癌率有多高？

提到乳腺癌，人们很容易想起著名好莱坞女星安吉丽娜朱莉，由于检测到她体内这个基因的某种或者某些类型的突变，她患乳腺癌和卵巢癌的风险高达87%。为了预防乳腺癌，加上她的母亲因卵巢癌去世的痛苦经历，于是，在2013年她预防性切除了双侧乳房。携带这种基因，患乳腺癌的风险究竟有多高？

1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。

然而，最近一个研究小组在《柳叶刀》杂志上发表文章表示，如果被确诊为极难被治愈的三阴性乳腺癌，那么携带BRCA基因突变的女性反而可能比不携带该种基因突变的女性更容易存活。

该研究的合著者，南安普顿大学的Diana Eccles在文章中写到，与非BRCA基因突变携带者相比，“在接受诊断后或是化疗后不久，携带BRCA基因突变并被诊断为患有早期乳腺癌的女性通常更容易接受乳房切除手术”。

Eccles及其研究团队招募了2733名18至40岁的女性来参与研究，这些女性均在2000年至2008年期间被诊断患有乳腺癌，其中12%为BRCA突变携带者。研究团队回溯了她们平均超过8年的医疗记录，发现在全部678名死亡患者中，有651人是死于乳腺癌。

美国癌症学会的资料显示，携带BRCA1或者BRCA2基因突变的女性在80岁时有70%的可能性患上乳腺癌，当然，她们在年轻时也比其他女性更有可能患有乳腺癌。

然而，Eccles及其研究团队的研究发现，无论是否携带BRCA基因突变，乳癌患者的二年存活率、五年存活率或是十年存活率总体上来说没有区别。

研究甚至发现，在那些患有三阴性乳腺癌的女性群体中，在确诊患乳腺癌后的两年，携带BRCA基因突变女性的存活率稍高于非携带者。

文章写道：“根据研究，作者想要告诉那些患有三阴性乳腺癌的BRCA基因突变携带者，如果准备恢复1年至2年再进行其他手术，那么BRCA突变不会影响她们的长期存活。但是，从长期来看，对于BRCA携带者来说，进行降低患病风险的手术依然有利于她们防止乳腺癌或者卵巢癌。”

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