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我国每年因患乳腺癌而死亡人数超过 7 W,其中 45 岁的女性占所有病例的 70%。
乳腺癌有很多致病因素,具体机制目前还尚未明确,但已经证实的诱发因素中就包含吸烟、肥胖这两点。
有大量研究结果证实乳腺癌的发生于下列因素有关:
家族遗传或基因缺陷,母亲患有乳腺癌的女性发病风险明显升高;
长期服用激素类药物如口服避孕药等;
初潮年龄早、绝经年龄晚、不孕及初次足月产的年龄较大;
吸烟、肥胖、不健康饮食,熬夜等不健康生活习惯;
电离辐射,如放射线等。
其中,目前已证实的诱发乳腺癌的基因缺陷为:BRCA1/2 基因突变。
BRCA1/2 基因的突变可能有 50% 的概率影响下一代[2]。
BRCA1/2 基因突变在全部乳腺癌患者中占 5%, 但含此突变基因的妇女一生中患乳腺癌的风险为 40%~85% [3]。
当然,除了 BRCA1/2 基因突变,对于是否存在其他形式的遗传性乳腺癌,还需要进一步研究[4]。
总之,「乳腺癌突变基因」的检测对遗传性乳腺癌的早期发现特别重要。